Çığır açıcı gen tedavisi işitme engelli kızın duymasını sağladı

Opal Sandy’ye birinci yaş günü öncesinde başlayan tedavi altı ay sonra sonuç vermeye başladı.

Sandy artık fısıltıları dahi duyuyor ve “Anne”, “Baba” gibi kelimeleri söyleyebiliyor.

Kulak içine gen infüzyonu uygulanarak, Sandy’nin kalıtsal sağırlığa yol açan hasarlı DNA’sı değiştirildi.

“İlerleme akıllara durgunluk verici”

İspanya, İngiltere ve ABD’de Opal’in de aralarında olduğu bir grup hasta, test aşamasındaki tedavi için seçildi.

18 aylık olan Sandy’nin anne ve babası, kızlarındaki ilerlemenin akıllara durgunluk verici olduğunu söylüyor.

Küçük kızın beş yaşındaki ablası Nora da kalıtsal işitme engeli hastalığı ile dünyaya geldi ve koklear implant cihazı kullanıyor.

Bu cihazlar, iç kulağın içinde yer alan sinirleri elektriksel olarak işitme “hissi” veriyor.

Cihaz, kulak zarı olarak bilinen kısımdaki hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerini atlayarak doğrudan işitme sinirini uyarıyor.

Gen tedavisinde ise, Otof geninin çalışan bir kopyası, geliştirilmiş, zararsız bir virüs kullanılarak hücreye iletiliyor.

Diğer ileri derece işitme kaybı türlerinde de işe yarayabileceği umuluyor

Küçük kızın sağ kulağına genel anestezi altında bu yeni tedavi uygulandı. Sol kulağına ise koklear implant yerleştirildi.

Opal, birkaç hafta içinde sağ kulağında alkış gibi yüksek sesleri duyabilmeye başladı.

Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’ndeki doktorları, gen tedavisi uygulanan sağ kulağın kısık sesleri, hatta fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini tespit etti.

Uzmanlar, terapinin diğer ileri derece işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağını umuyor.